偵測罕病加速治療 英宣佈新生兒基因組定序計劃

偵測罕病加速治療 英宣佈新生兒基因組定序計劃

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這項耗資1.05億英鎊(約新臺幣40億元)的「新生兒基因組計劃」(Newborn Genomes Programme),被譽爲世上最大型的類似研究,將判定是否應在英國全國藉由基因體定序來診斷罕見疾病,以確保早期介入。(示意圖/shutterstock)

爲了提升罕見遺傳疾病的診斷與治療,英國衛生當局今天宣佈定序10萬名新生兒基因組的開創性研究計劃。

法新社報導,這項1.05億英鎊(約新臺幣40億元)的「新生兒基因組計劃」(Newborn Genomes Programme),被譽爲世上最大型的類似研究,將判定是否應在英國全國藉由基因體定序來診斷罕見疾病,以確保早期介入。

這項定序計劃將檢視英國每年3000名新生兒罹患的約200種疾病。英國衛生部2013年成立的「英格蘭基因組學」(Genomics England)公司醫療長史考特(Rich Scott)表示:「我們只會觀察可治療的疾病以及學齡前兒童疾病。」

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「生物素酶缺乏症」是這項計劃觀察的疾病之一,這種遺傳疾病的患者身體無法代謝生物素(biotin),可能導致癲癇、嚴重皮疹與神經問題等。

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「新生兒基因組計劃」臨牀顧問畢克(David Bick)表示,「生物素酶缺乏症」可藉由非處方維生素預防。他又說:「我們不想拖到發生了才治療。」

史考特表示,「新生兒基因組定序」計劃訂明年展開,除了可偵測疾病,也將藉此瞭解大衆對於一輩子保存基因組資料有何想法。

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